Mi az autizmus?

Az autizmus

A tudomány mai álláspontja szerint az autizmus az agyműködés egyéni fejlődési útja, amely genetikai tényezők és környezeti hatások együttes következménye. 

Etiológia

Korábban egy okot feltételeztek. Azt gondolták, hogy az autizmus egységes szindróma, vagyis létezik egy etiológiai és neurokognitív sérülésmintázat, amely univerzális és egyben specifikus is. Ma már etiológiai tényezőkről beszélünk, mely lehet:

• kockázatot növelő és
• kockázatot csökkentő

Rizikótényezők: A genetikának jelentős szerepe van az autizmus kialakulásában. Feltételezhető, hogy komplex genetikai okok állnak a háttérben, de szerepet kapnak a környezeti tényezők is (pl. szülési komplikációk, méhen belüli fertőzések, apai életkor, anyai alkohol, stb.)

Prevalencia (gyakoriság)

Kezdetben ritka állapotnak tartották. A nemzetközi statisztikai adatok kb. 1 %-os gyakoriságot mutatnak. A szakma jelenlegi álláspontja szerint ez a látszólagos növekedés köszönhető 

• a finomodó diagnosztikai eszközöknek,
• a kritériumok megváltozásának, valamint, hogy
• egyre szélesebb körben ismert az autizmus.

Komorbiditás

A véletlennél gyakrabban fordulnak elő autizmus mellett egyes betegségek/fogyatékosságok:

• intellektuális képességzavar (értelmi fogyatékosság),
• ADHD,
• az epilepszia egyes formái
• tanulási zavarok, 
• alvászavarok,
• étkezési zavarok,
• törékeny x szindróma,
• sclerosis tuberosa, stb.

Autizmus spektrum

Az autizmus az egységesen leírható tünetek ellenére az állapot egyéni megjelenésében rendkívüli sokszínűséget mutat mind a kommunikáció, a kölcsönös társas interakciók, valamint a rugalmas viselkedésszervezés terén egyaránt. 

A minőségi eltérések mellett azok kombinációi, valamint az érintettség súlyossága, a nyelvi és intellektuális képességek szintje, a személyiség sajátosságai, és az esetlegesen társuló állapotok, zavarok vagy betegségek és a környezeti hatások mentén eltérő fejlődési kimenetellel találkozunk.

„Az autizmusnak napjainkig nem sikerült egyértelműen bizonyítani egyetlen specifikus biológiai okát sem. Habár a genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak, valószínű, hogy az okok összetettek, az idegrendszer fejlődését befolyásoló környezeti okok és a gén-környezet egymásra hatásai is közrejátszanak az állapot kialakulásában. A különböző tényezők különböző kombinációi, egymásra hatásai eredményezik a tapasztalható klinikai tünetek megjelenési formáinak változatosságát.” (Autizmus Alapítvány megfogalmazása szerint).

Tünetek megjelenése, változásai

• Legkorábban 20 hónapos kor körül diagnosztizálható.
• Legalább egy területen belül már 3 éves kor előtt meg kell jelenniük a tüneteknek.
• A tünetek 4-5 éves kor körül a legerőteljesebbek. 
• Jelentős lendületet vesz a fejlődés 6-7 éves kor körül, de ilyenkor újabb tünetek is megjelenhetnek. 
• Serdülő- és fiatalkorban általában jelentős javulás, ritkábban állapotromlás tapasztalható.

Az autizmus spektrum zavarok egységességét korábban az autisztikus triász adta:

• reciprok szociális interakciók zavara (a kölcsönösségre épülő társas megértés és viselkedés képességének korlátozottsága)
• reciprok kommunikáció zavara
• rugalmas viselkedésszervezés zavara (pl. merev ragaszkodás bizonyos körülményekhez)

Az autizmus kutatások eredménye vezetett az autisztikus triász újra értelmezéséhez, így a DSM-5 már az autisztikus diád fogalmát használja:

• tartós deficit a szociális kommunikációban és a szociális interakciókban, valamint
• szűk körű repetitív mintázatok a viselkedésben, érdeklődésben és aktivitásban

Az autizmus-specifikus környezet kialakításának alapelvei

Mai tudásunk szerint az autizmus nem gyógyítható, de autizmus-specifikus módszerekkel a tünetek csökkenthetők. 

Az autizmusban alkalmazott terápiákra jellemző, hogy minél korábban kezdődnek, annál jobb eredmények várhatók.

Az alkalmazott terápiáknak evidencián alapulnak:

• tudományosan igazoltak és 
• a gyakorlatban kipróbáltak

Prognózis

Az autizmus stacioner, azonban az életminőség és az elért életszínvonal attól függ, hogy a specifikus ellátás mikor kezdődik, valamint, annak minőségétől és intenzitásától.

Többségük egész életen át segítségre szorul, különösképpen az alacsonyabb értelmi és nyelvi szinten lévők.